Que son los priones y porque son importantes

Los priones son proteínas sin genoma ni ácidos nucleicos que actúan como agentes infecciosos. Estas proteínas son responsables de enfermedades degenerativas y de alta mortalidad que afectan los tejidos neurales y la estructura del cerebro. También se les llama enfermedades priónicas.

Algunas de las enfermedades priónicas más importantes que afectan a los humanos son:

1. Kuru: Transmitida por rituales funerarios caníbales en Papua Nueva Guinea.
2. Enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker: Causa ataxia y demencia.
3. Síndrome de Creutzfeldt-Jakob: Provoca deterioro cognitivo rápido.
4. Insomnio familiar fatal: Conduce a la pérdida progresiva de sueño y daño cerebral.

Características de los priones:

• Son proteínas sin ácidos nucleicos.
• Resistentes a rayos X y radiación ultravioleta.
• Presentes en todo el cuerpo de vertebrados sanos.
• Pueden activar la reparación mielínica en células nerviosas.

Los priones son proteínas inusuales mal plegadas, que desencadenan enfermedades devastadoras sin necesidad de material genético asociado.

 

Como se transmiten

 

Las enfermedades priónicas se transmiten de diversas maneras, aunque su propagación es menos común que la de otras enfermedades infecciosas. Aquí están algunas de las formas en que los priones pueden propagarse:

Herencia genética: Algunas enfermedades priónicas, como el síndrome de Creutzfeldt-Jakob familiar, son causadas por mutaciones en el gen que codifica la proteína priónica (PrP). Estas mutaciones se heredan de padres a hijos.

Exposición a tejidos infectados: El contacto con tejidos o fluidos corporales de individuos infectados puede transmitir priones. Por ejemplo:

En la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica, la exposición a tejido cerebral infectado durante procedimientos médicos o cirugías puede ser una vía de transmisión.

En el caso de la encefalopatía espongiforme bovina (EEB), también conocida como “vaca loca”, la ingestión de carne de res infectada es una forma de transmisión.

Transmisión iatrogénica: Esto ocurre cuando los priones se transmiten a través de procedimientos médicos o tratamientos. Ejemplos incluyen:

Trasplantes de tejidos: Si un órgano o tejido donado contiene priones, pueden transmitirse al receptor.

Hormonas de crecimiento humano: En el pasado, algunas preparaciones de hormona de crecimiento humano se contaminaron con priones, lo que resultó en casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

Consumo de alimentos contaminados: Aunque raro, la ingestión de carne o productos derivados de animales infectados (como en el caso de la EEB) puede transmitir priones.

Exposición ocupacional: Personas que trabajan en la industria ganadera o en laboratorios de investigación pueden estar en riesgo de exposición a priones.

En resumen, la transmisión de enfermedades priónicas es compleja y varía según la enfermedad específica. La precaución y la investigación continua son esenciales para comprender y prevenir su propagación.

 

Como se diagnostican

 

El diagnóstico de las enfermedades priónicas requiere un enfoque integral y minucioso. Aquí están los pasos clave en el proceso de diagnóstico:

 

1. Anamnesis y exploración neurológica: El médico recopila información sobre los síntomas, antecedentes médicos y posibles exposiciones. La exploración neurológica ayuda a identificar signos específicos.
2. Estudios de laboratorio:
• Análisis de sangre y orina: Buscan anomalías metabólicas o infecciones.
• Análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR): Puede revelar proteínas anormales.
• Electroencefalograma (EEG): Detecta patrones eléctricos cerebrales anormales.
3. Imagen cerebral:
• Resonancia magnética (RM): Permite visualizar cambios estructurales en el cerebro.
• Tomografía computarizada (TC): Otra opción para evaluar el cerebro.
4. Biopsia cerebral: En casos excepcionales, se puede realizar una biopsia para examinar el tejido cerebral y detectar la acumulación de proteínas priónicas.
5. Estudios genéticos:
• Para las formas genéticas de enfermedades priónicas, se buscan mutaciones en el gen PRNP.
• Detección precoz: Identificar a individuos en riesgo mediante estudios genéticos o análisis de familiares.
6. Clasificación de las enfermedades priónicas:
• Esporádicas: La más común es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica.
• Genéticas: Incluyen el insomnio familiar fatal y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar.
• Adquiridas: Raras, como la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

El diagnóstico de enfermedades priónicas implica una evaluación clínica exhaustiva, pruebas de laboratorio y estudios de imagen para identificar las características específicas de estas afecciones.

 

¿Hay alguna cura?

 

Desafortunadamente, no se disponemos de un tratamiento curativo para las enfermedades priónicas. Sin embargo, hasta un 25% de los casos se deben a una enfermedad tratable y potencialmente curable, normalmente de causa autoinmune, metabólica, infecciosa o tumoral.

Aunque no existe una solución definitiva, aquí hay algunas consideraciones:

1.    Tratamiento sintomático: Se enfoca en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Esto puede incluir medicamentos para controlar el dolor, la ansiedad o los trastornos del movimiento.

2.    Investigación activa: La comunidad científica está investigando posibles tratamientos. Por ejemplo, se ha demostrado que reducir la proteína priónica antes de que aparezcan los síntomas puede ser eficaz. Además, una sola dosis de un tratamiento para disminuir las proteínas priónicas puede revertir los marcadores de enfermedad.

3.    Enfoque en causas tratables: En algunos casos, las enfermedades priónicas pueden estar relacionadas con otras condiciones médicas. Identificar y tratar estas causas subyacentes puede mejorar los síntomas.

4.    Apoyo y cuidados paliativos: Proporcionar atención compasiva y ayudar al paciente y a la familia a enfrentar los desafíos físicos y emocionales.

 

En resumen, aunque no hay una cura definitiva, la investigación continúa y se busca mejorar la comprensión y el manejo de estas enfermedades devastadoras.